書籍

筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020

  • 新刊

監修 : 日本神経学会
編集 : 筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン編集委員会
ISBN : 978-4-524-22947-5
発行年月 : 2020年9月
判型 : B5
ページ数 : 172

在庫あり

定価4,070円(本体3,700円 + 税)


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  • 商品説明
  • 主要目次
  • 序文

日本神経学会監修による、エビデンスに基づいたオフィシャルな筋強直性ジストロフィー(DM)の診療ガイドライン。医療課題の全体像を理解するための総論と、主要な医療課題への対応を理解するための各論に分け、14章から構成。治療の推奨を示すFQと臨床上の疑問に答えるBQによって、本疾患の診断や機能障害、全身合併症、妊娠・周術期管理、小児患者管理、外科的手術などについて集学的に対応するための情報をまとめている。

I.総論
 1.筋強直性ジストロフィーとは
  BQ1–1 筋強直性ジストロフィーの原因は何か
  BQ1–2 どのような症状があるか
  BQ1–3 患者数はどのぐらいか
  BQ1–4 生命予後や死因はどうか
 2.診断・遺伝相談
  BQ2–1 どのように診断するか
  BQ2–2 挙児希望を有する患者への遺伝カウンセリングはいつ,どのように行うか
  BQ2–3 出生前診断・着床前診断はどのように行うか
  BQ2–4 妊娠中に診断された女性患者への遺伝カウンセリングはいつ,どのように行うか
  BQ2–5 出産後に診断された女性患者への遺伝カウンセリングはどのように行うか
 3.機能評価・検査,合併症検索
  BQ3–1 どのような評価・検査が必要か
 4.治療開発の現状と治験推進のための基盤整備
  BQ4–1 治療開発の現状と治験推進のための基盤整備はどのように進んでいるか
 5.社会支援・制度
  BQ5–1 筋強直性ジストロフィー患者に有用な社会支援制度は何か,小児筋強直性ジストロフィー患者に有用な社会支援,教育制度は何か
II.各論
 6.運動機能障害・リハビリテーション
  BQ6–1 運動についての注意点は何か
  BQ6–2 どのようなリハビリテーションを行うか
  BQ6–3 どのような福祉用具,環境整備が有効か
 7.呼吸の障害
  BQ7–1 呼吸障害の特徴は何か
  FQ7–2 人工呼吸管理は有効か
  FQ7–3 呼吸リハビリテーションは有効か
 8.心臓の障害・不整脈
  BQ8–1 心臓にはどのような障害が起こるか.どのような検査を受ければよいか
  FQ8–2 徐脈性不整脈に対する予防的なペースメーカ治療は予後を改善するか
  FQ8–3 頻脈性不整脈の治療を行うと予後や自覚症状が改善するか
 9.嚥下障害・消化管・歯科学的問題
  FQ9–1 定期的に嚥下評価することで,嚥下障害による窒息や肺炎を予防できるか
  FQ9–2 嚥下障害に対する代替栄養法は予後を改善するか
  BQ9–3 下部消化管の異常にはどのように対処するか
  BQ9–4 口腔内の特徴にはどのようなものがあるか
  FQ9–5 口腔ケアおよび歯科治療を行ううえでの注意すべきことは何か
 10.中枢神経障害
  BQ10–1 中枢神経障害の特徴はどのようなものか
  BQ10–2 中枢神経障害の評価方法にはどのようなものがあるか
  BQ10–3 中枢神経障害に対して有効な介入方法はあるか
 11.代謝障害
  BQ11–1 筋強直性ジストロフィー患者における糖尿病スクリーニングは,どのように行うべきか
  FQ11–2 筋強直性ジストロフィー合併糖尿病患者の血糖コントロール目標はどう設定すべきか
  FQ11–3 筋強直性ジストロフィー合併糖尿病患者にどのような薬剤を選択するのがよいか
  FQ11–4 筋強直性ジストロフィー合併脂質異常症に対してどのように対応するのがよいか
 12.その他合併症
  BQ12–1 腫瘍合併の頻度はどのくらいか
  FQ12–2 眼科的合併症に対する治療介入はQOLを改善するか
  BQ12–3 耳鼻咽喉科領域の合併症にはどのようなものがあるか
 13.妊娠周産期管理・先天性患者
  BQ13–1 筋強直性ジストロフィー女性が周産期(妊娠中・産後)に気をつけることは何か
  BQ13–2 先天性筋強直性ジストロフィーの病態が成人型と異なるところは何か
  BQ13–3 先天性筋強直性ジストロフィーの予後を規定する因子は何か
  BQ13–4 先天性筋強直性ジストロフィーの骨格筋症状はどのように経過するか
  BQ13–5 先天性筋強直性ジストロフィーの教育で気をつける点は何か
 14.全身麻酔・外科的処置
  BQ14–1 全身麻酔や鎮静を行ううえで問題となるべき点,またその要因は何か
  FQ14–2 安全な麻酔・鎮静を行ううえでどのような術前評価・対応が必要か
  FQ14–3 脊髄くも膜下麻酔や硬膜外麻酔は安全に施行可能か
  FQ14–4 帝王切開術に対する注意点は何か
巻末資料
 検索式
 各委員のCOI
 主な外部評価コメントと対応



 筋強直性ジストロフィーは筋ジストロフィーのなかでは最も患者数が多く、様々な臓器に障害を示すことがあることから、どの診療科においても経験する疾患である。しかし、本症の全体像を正しく理解し、適切にマネジメントすることは専門医でも容易ではない。さらに、中枢神経障害のため医療コンプライアンスが不良なことや、常染色体優性遺伝形式で家系内に罹患者が複数存在し介護力が乏しい例が多いことなどもあいまって、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど他の筋ジストロフィーと比べ、生命予後の改善が乏しいのが現実である。本症においても、病態解明の進歩に伴い治療薬開発が進みつつあるが、医療の標準化は新規治療の開発を進めるうえでも不可欠な要素である。
 このような状況のもと、本ガイドラインは専門診療科医にとっては本症患者の集学的医療を自らコーディネーターとなって主導できること、関連診療科医においては、本症の全体像を理解し合併症管理を適切に実施できることを目的に作成した。希少疾病でエビデンスが乏しいことから、他の疾患に対するエビデンスも積極的に活用し、患者および専門医対象の実態調査の結果も参考にした。また、エビデンス構築を促す目的で、未解決臨床課題についても積極的に提示している。
 本ガイドラインの作成は日本神経学会のもとで日本医療評価機構Mindsの「診療ガイドライン作成の手引き2014」に従って実施し、Minds代表者にも外部委員として参画していただいた。本症の多彩な臓器障害に対応するため、脳神経内科医・小児神経科医に加え、リハビリテーション科、循環器科、糖尿病科、産婦人科、麻酔科、歯科、遺伝の専門医、さらに患者代表にも参加いただいた。協力学会として日本顎口腔機能学会、日本産科婦人科学会、日本神経治療学会、日本糖尿病学会、日本不整脈心電学会、日本麻酔科学会に監修いただき、Mindsには公開前評価をいただいた。各委員・学会・機関の御協力に深謝する。本ガイドラインは、故川井充先生(国立病院機構東埼玉病院院長)の御遺志を引き継ぐ形で作成された。後進に対する先生の御生前の御指導と御厚情に感謝するとともに、本ガイドラインを先生の御霊に捧げたい。
 最後に、本ガイドラインが本症の理解と標準的医療の普及に寄与することを祈念し筆を擱きたい。

2020年8月
「筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン」作成委員会委員長
松村剛