This Week at NEJM.org
June 6, 2024 Vol. 390 No. 21
June 6, 2024
Vol. 390 No. 21
This Week in the JOURNAL
ORIGINAL ARTICLES
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dMMR 結腸癌に対する術前補助免疫療法
Neoadjuvant Immunotherapy for dMMR Colon Cancerニボルマブ＋イピリムマブによる術前補助療法は，ミスマッチ修復機構欠損（dMMR）結腸癌患者の大部分に良好な病理学的奏効をもたらし，安全であると考えられる．
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狭小弁輪患者に対する TAVR
TAVR in Patients with a Small Aortic Annulus狭小弁輪患者を対象とした経カテーテル大動脈弁置換術（TAVR）の試験で，自己拡張型弁は，バルーン拡張型弁に対して，12 ヵ月間の臨床転帰に関して非劣性を示し，12 ヵ月間の生体弁の機能不全に関して優越性を示した．
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ゲノム編集と網膜変性疾患
Gene Editing and Retinal DegenerationCEP290 関連遺伝性網膜変性疾患は，小児期の早期に重度の視覚障害を引き起こす疾患である．1 件の試験で，この疾患の治療におけるゲノム編集が評価され，安全性と，早期の有効性のエビデンスが示された．
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ゲノムシーケンシング：ゴールデン進出への準備はできているか？
Genome Sequencing: Ready for Prime Time?希少疾患の遺伝子診断はさまざまな方法で行われている．この研究では，エクソームシーケンシングやその他の方法の結果が陰性であったあとのゲノムシーケンシングの診断能を評価した．
REVIEW ARTICLE
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マグネシウム異常
Disorders of Magnesium
この総説では，マグネシウムが体内でどのように機能するかに関する近年の発見に注目し，臨床でもっとも頻度の高いマグネシウム異常である，低マグネシウム血症に焦点を当てる．高マグネシウム血症はまれであり，主に腎臓病患者にみられる．
CASE RECORDS OF THE MASSACHUSETTS GENERAL HOSPITAL
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転移性乳癌を有する女性
A Woman with Metastatic Breast Cancer45 歳の女性が，化学療法を行っても転移性トリプルネガティブ乳癌が進行したため，当院の腫瘍クリニックで評価を受けた．管理の意思決定がなされた．
Videos, Images, and Multimedia
IMAGES IN CLINICAL MEDICINE
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小児の小腸重積
Small-Bowel Intussusception in a Child
早産で出生した 3 歳の男児に，間欠的な腹痛，悪心，嘔吐が 1 日続いた．右下腹部の超音波検査で，ターゲットサインを呈する病変が認められた．
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成人の小腸重積
Small-Bowel Intussusception in an Adult57 歳の女性が，3 時間前から続く腹痛と嘔吐を訴えて受診した．腹部超音波検査で，小腸が遊離体液と小腸の外層に入り込んで収縮していることが示された（動画で示す）．
ORIGINAL ARTICLE VIDEO
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遺伝性網膜変性疾患に対するゲノム編集
Gene Editing for Inherited Retinal Degeneration
CEP290 関連遺伝性網膜変性疾患は，小児期の早期に重度の視覚障害を引き起こす疾患である．その治療におけるゲノム編集を評価した研究（動画で示す）では，安全性と，早期の有効性のエビデンスが示された．
NEJM QUICK TAKE
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狭小弁輪患者に対する自己拡張型 TAVR とバルーン拡張型 TAVR との比較
Self-Expanding vs. Balloon-Expandable TAVR with Small Aortic Annulus
狭小弁輪を伴う重症大動脈弁狭窄症を有し，経カテーテル大動脈弁置換術（TAVR）を受ける患者において，一般的に使用される 2 つの TAVR 弁を直接比較したデータは少ない．新しい研究知見が短い動画にまとめられている．
